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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
: ]) B' S* Y9 J0 w s, ~0 l# A1 Q: ?: o: I) m
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
( N# Q6 z2 r" U3 N9 m; B8 p
h/ G) m$ o' }. S- N' s* y7 ^6 i9 G我认为我说得很明白了。
0 I4 A- y: @. D
" M4 R8 H# R( z3 S+ H" G$ a$ |问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
+ _$ x$ e4 y& W) `' M: y- `答:. |* F" F+ @/ ?7 K j7 X
基因突变------* P3 a$ ]4 S3 ~5 B* }4 @
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
' I% _7 O8 W$ Y o2 a/ t. @* t* O( ?0 s' |9 s' i
基因扩增-----% { S* O0 |7 q4 b2 s% m5 Z9 v
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
( D7 s4 D, i: g 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
( R9 e2 N- b' M% i. g+ U 基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。) C4 A9 b- x# I$ S+ h# J
$ d+ h: p( M4 F$ D
高表达---, O9 T6 \/ c2 P. R( U1 ?' a
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 - X p" E d# q; T( R. l0 R
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
: u- @, B) u1 ~: \1 \ 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。' M3 u. O( r8 y& d
" {8 T7 f" Q3 j) {3 k问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。% c; y$ F+ `* u( W2 Q
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
- Z, B ?2 b$ g作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 ; x' g5 F( ` I0 b4 E
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 7 ^6 |# I0 `' R* m: y
3 b, r5 y. H* i7 o" N2 p& ?
我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。! f- e5 L- b: j+ S8 g" v. O
& G6 I W5 R& U! Y/ Y- d
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
i+ M; y0 i2 p6 w. q$ ~多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 0 Z9 u3 h- E7 ?! E1 C( |9 d
7 ?# b" k1 ?2 J3 o7 S9 R
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 * B! O5 D5 G0 F4 x( B* w
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... , s, `( u' p4 k$ ~! J
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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